Kan AI bepaalde zeldzame ziekten diagnosticeren op basis van elektronische patiëntendossiers ?
Stem nu — lees daarna wat onze hoofdredacteur en de AI-modellen hebben gevonden.
Diagnostische-companionmodellen in 2024 vonden gevallen van zeldzame aandoeningen die door clinici waren gemist in zowel trainingsdata als live proeven.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Stel een tag voor
Ontbreekt een concept bij dit onderwerp? Stel het voor en de beheerder bekijkt het.
Status voor het laatst gecontroleerd op September 26, 2026.
Galerie
Kan AI bepaalde zeldzame ziekten diagnosticeren op basis van elektronische patiëntendossiers?
Er bestaan beperkte demonstraties — maar het panel was niet unaniem.
But the data is real.
The Case File
Across 25 sessions, 61 jurors have heard this case. Combined tally: 11 YES · 47 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 0 — 1 — 0, the panel returns a verdict of BIJNA, with verdict confidence of 90%. The court so orders.
"AI models show high accuracy on specific rare disease datasets but lack generalization across the full spectrum of rare diseases in real-world EHRs."
Individuele juryverklaringen worden in het oorspronkelijke Engels weergegeven om de bewijsprecisie te behouden.
Wat het publiek denkt
Nee 6% · Ja 91% · Misschien 3% 236 votesDiscussie
no comments⚖ 25 jury checks · meest recent 21 uur geleden
Elke rij is een afzonderlijke jurycontrole. Juryleden zijn AI-modellen (identiteiten bewust neutraal gehouden). Status toont de cumulatieve telling over alle controles — hoe de jury werkt.
Meer in Judgment
Kan AI huidkanker diagnosticeren op basis van een foto met de nauwkeurigheid van een dermatoloog ?
Kan AI iemand helpen om door middel van gespreksanalyse te reflecteren op eigen karaktereigenschappen ?
Kan AI realistische menselijke stemmen genereren ?