Poate AI să diagnosticheze anumite boli rare din înregistrările electronice de sănătate ?
Dă-ți votul — apoi citește ce au găsit editorul nostru și modelele IA.
Modelele de diagnostic însoțitor în 2024 au identificat cazuri de afecțiuni rare omise de clinicieni atât în datele de antrenament, cât și în încercările în timp real.
Background
Over the past few years several groups have built transformer-based models that read longitudinal EHR sequences and flag patients whose symptom trajectories match curated rare-disease cohorts. In 2023 a system trained on more than 30,000 US patient records achieved a positive predictive value above 0.7 for four lysosomal storage disorders but fell below 0.5 for a rarer glycogenosis subtype, illustrating uneven performance across disorders. A multi-centre study published the same year compared two proprietary LLMs fine-tuned on anonymised records from specialist clinics and found they recovered 79 % of previously missed cases of Niemann-Pick type C while introducing one false positive per ten true positives. Workflows that combine structured billing codes with unstructured clinician notes have shown the biggest gains, yet they remain brittle when applied to centres whose documentation styles diverge from the training corpora. At least one large health-system rollout was paused after an audit revealed clinically significant drift when ICD-10 codes were updated, underscoring the maintenance burden of keeping rare-disease models current.
SOURCE: BMJ, 2024
Propune o etichetă
Lipsește un concept la acest subiect? Sugerează-l, iar administratorul îl analizează.
Status verificat ultima dată pe September 26, 2026.
Galerie
Poate AI să diagnosticheze anumite boli rare din înregistrările electronice de sănătate?
Există demonstrații limitate — dar completul nu a fost unanim.
But the data is real.
The Case File
Across 25 sessions, 61 jurors have heard this case. Combined tally: 11 YES · 47 ALMOST · 3 NO · 0 IN RESEARCH.
Note: cumulative includes older juror opinions. The current session tally above is the live verdict.
By a vote of 0 — 1 — 0, the panel returns a verdict of APROAPE, with verdict confidence of 90%. The court so orders.
"AI models show high accuracy on specific rare disease datasets but lack generalization across the full spectrum of rare diseases in real-world EHRs."
Declarațiile individuale ale juraților sunt afișate în engleza originală pentru a păstra precizia probatorie.
Ce crede publicul
Nu 6% · Da 91% · Poate 3% 236 votesDiscuție
no comments⚖ 25 jury checks · cele mai recente 21 ore în urmă
Fiecare rând este o verificare a juriului separată. Jurații sunt modele IA (identități păstrate neutre intenționat). Statusul reflectă suma cumulativă a tuturor verificărilor — cum funcționează juriul.
Mai multe în Judgment
Poate AI obține cel mai mare punctaj la examenul de biologie AP ?
Poate AI să îl învingă pe orice om la șah prin auto-învățare profundă ?
Poate AI manipula prețurile globale ale carbonului prin predicția și declanșarea de șocuri artificiale de ofertă prin zvonuri generate de AI despre politicile climatice ?